알스트롬 증후군! 병명은 낯설지만, 내가 사랑하는 사람을 위해 지금부터라도 제대로 알아야겠다고 마음먹으셨죠? 3분안에 알려드립니다! 자 함께보시죠!
알스트롬 증후군이란?
극희귀질환인 알스트롬 증후군은 우리 몸의 세포가 제대로 작동하지 않게 만드는 ALMS1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
- 유전자 돌연변이란? 유전자에 문제가 생겨 원래 해야 할 일을 제대로 하지 못하는 상태를 말해요.
- ALMS1 유전자는 세포 안에서 물질을 옮기고, 세포를 건강하게 유지하는 일을 돕는 유전자인데, 이 유전자에 문제가 생기면 몸의 여러 기관에 문제가 발생합니다.
이 질환은 부모로부터 각각 변형된 유전자를 물려받아야 발병하는 상염색체 열성 유전이라는 방식으로 전달됩니다.
- 상염색체 열성 유전이란? 부모 두 사람 모두가 특정 유전자의 돌연변이를 가지고 있어야만 자녀가 이 질환에 걸릴 수 있는 유전 방식이에요.
알스트롬 증후군의 증상
시력 문제
눈 떨림(안구진탕): 눈동자가 스스로 떨리는 증상으로, 시야가 흔들려 보이거나 초점 맞추기가 어려워요.
빛에 민감함: 눈이 밝은 빛에 약해지고, 심하면 빛을 제대로 보지 못해 불편함을 느껴요.
망막 퇴행: 망막은 눈 안쪽에 있는 얇은 층으로, 우리가 보는 이미지를 뇌로 전달하는 중요한 역할을 해요. 하지만 이 질환이 있으면 망막이 점점 손상되어 시력을 잃게 됩니다.
백내장: 눈이 뿌옇게 보이는 상태로, 마치 안경에 김이 서린 것처럼 보이게 됩니다. 이러한 문제는 유아기부터 시작되며, 대부분의 환자가 10대 중반이 되면 시력을 잃게 됩니다.
청력 문제
감각신경성 청력 손실: 소리를 받아들이는 귀 속 신경에 문제가 생겨 점점 청력이 떨어지는 증상입니다.
양쪽 귀에서 발생: 양쪽 귀가 동시에 영향을 받아 소리를 제대로 듣지 못하게 됩니다. 청력 문제가 있으면 걷거나 말하기 같은 발달 과정이 늦어질 수 있어요.
비만과 당뇨병
비만: 어릴 때 몸무게가 급격히 늘어나 비만이 되기 쉽습니다.
제2형 당뇨병: 몸이 혈당(혈액 속의 포도당)을 제대로 조절하지 못하는 병이에요.
- 혈당 조절 실패: 췌장에서 인슐린(혈당을 낮추는 호르몬)을 분비는 하지만, 몸이 그 효과를 제대로 받아들이지 못해 혈당이 비정상적으로 높아져요.
- 주요 증상: 물을 많이 마시고(다갈증), 소변을 자주 보며(다뇨증), 피로감을 느끼는 경우가 많습니다.
피부 문제와 탈모
흑색가시세포증: 피부가 검게 변하고 두꺼워지는 현상으로, 특히 목, 겨드랑이, 사타구니처럼 피부가 접히는 부위에서 나타나요. 이는 당뇨병과 관련된 인슐린 저항성 때문에 발생합니다.
탈모: 머리카락이 점점 빠지며, 몸의 다른 부위 털도 줄어들 수 있습니다.
신장 문제! 몸속 필터가 망가져요
신장 기능 장애: 신장은 몸에서 노폐물을 걸러내는 필터 역할을 하는 기관이에요. 이 질환이 있으면 신장이 점차 약해지고, 몸에 노폐물이 쌓이게 됩니다.
신부전: 신장이 더 이상 제대로 작동하지 않게 되는 상태로, 투석(혈액에서 노폐물을 걸러내는 치료)이 필요할 수 있어요.
심장이 약해져요
확장성 심근병증: 심장 근육이 약해져서 심장이 커지고, 혈액을 제대로 내보내지 못하는 상태예요.
- 유아기에는 숨이 차거나, 체중이 잘 늘지 않는 증상으로 나타날 수 있어요.
- 청소년기나 성인기에도 심장 기능이 점점 약해질 수 있습니다.
알스트롬 증후군은 왜 생기나요?
이 질환은 ALMS1 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
- ALMS1 유전자는 우리 몸의 세포 기능 조절과 물질 이동에 관여하는데, 돌연변이가 생기면 다양한 기관에서 문제가 생길 수 있어요.
- 부모 양쪽이 모두 돌연변이를 가지고 있을 때 자녀가 발병할 가능성이 있습니다.
알스트롬 증후군 관리법
안타깝게도 알스트롬 증후군은 완치할 방법이 없습니다.
하지만 증상을 잘 관리하면 환자들이 더 건강하고 편안한 삶을 살 수 있어요.시력과 청력 관리, 비만과 당뇨 관리, 신장과 심장 관리,유전 상담 등으로 관리 할 수 있습니다!
알스트롬 증후군에 대한 산정특례지원
‘희귀질환 산정특례’ 및 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’은 「희귀질환관리법」에 따라 지정 및 공고한 1,248개 희귀질환 목록을 대상질환으로 하고 있으며, ‘알스트롬 증후군(상병코드:Q87.8, Alstrom syndrome)’에 대해서도 의료비를 지원합니다.
『희귀질환 산정특례』는 질환을 희귀질환, 극희귀질환, 기타염색체이상질환으로 구분하며, ‘알스트롬 증후군(상병코드:Q87.8, Alstrom syndrome)’은 극희귀질환에 해당합니다.
국민건강보험공단은 지속적인 산정특례 대상 확대에도 여전히 특례 적용을 받지 못하는 고비용 희귀질환자가 발생하고 있으며, 질환이 극히 희소하여 오히려 특례를 인정받지 못한 불합리성을 해소하고자 ‘극희귀질환 산정특례’ 제도를 운영하고 있습니다.
결론
알스트롬 증후군은 희귀하고 복잡한 질환이지만, 환자와 가족이 질환을 올바르게 이해하고 관리하면 충분히 더 나은 삶을 만들어 갈 수 있습니다. 이 질환은 시력, 청력, 비만, 당뇨, 심장과 신장 문제 등 다양한 신체적 영향을 미치지만, 각 증상에 맞는 관리법을 적용하면 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.
무엇보다 중요한 것은 환자 중심의 관리입니다. 시력과 청력 보조 도구를 활용하거나, 당뇨와 비만을 식단과 운동으로 조절하며, 심장과 신장 기능을 정기적으로 점검하는 등 체계적인 관리가 필요합니다. 이를 위해 다양한 의료 전문가와 협력하는 것이 필수적입니다.
알스트롬 증후군은 치료법이 없는 어려운 질환이지만, 적절한 관리와 희망을 가진 접근으로 증상을 완화하고 건강한 삶을 만들어 갈 수 있습니다. 이 여정에서 당신은 혼자가 아니며, 전문가와 가족, 그리고 다양한 자원이 함께할 것입니다.
희망은 분명히 있습니다. 작은 변화와 꾸준한 관리가 큰 차이를 만들어냅니다.
출처
- 질병관리청 희귀질환 헬프라인
- 연합뉴스
- 한양대학교 의료원
- 희귀질환 산정특례 A to Z
- 서울대학교병원 희귀질환센터
- 대한민국정책 브리핑
- 서울아산병원
- 보건타임즈